Left ventricular and atrial myocardial strain in heart failure with preserved ejection fraction: the evidence so far and prospects for phenotyping strategy

BACKGROUND: Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) represents a significant proportion of heart failure cases. Accurate diagnosis is challenging due to the heterogeneous nature of the disease and limitations in traditional echocardiographic parameters. MAIN BODY: This review appraises the application of Global Longitudinal Strain (GLS) and Left Atrial Strain (LAS) as echocardiographic biomarkers in the diagnosis and phenotyping of HFpEF. Strain imaging, particularly Speckle Tracking Echocardiography, offers a superior assessment of myocardial deformation, providing a more detailed insight into left heart function than traditional metrics. Normal ranges for GLS and LAS are considered, acknowledging the impact of demographic and technical factors on these values. Clinical studies have demonstrated the prognostic value of GLS and LAS in HFpEF, especially in predicting cardiovascular outcomes and distinguishing HFpEF from other causes of dyspnea. Nevertheless, the variability of strain measurements and the potential for false-negative results underline the need for careful clinical interpretation. The HFA-PEFF scoring system's integration of these biomarkers, although systematic, reveals gaps in addressing the full spectrum of HFpEF pathology. The combined use of GLS and LAS has been suggested to define HFpEF phenogroups, which could lead to more personalized treatment plans. CONCLUSION: GLS and LAS have emerged as pivotal tools in the non-invasive diagnosis and stratification of HFpEF, offering a promise for tailored therapeutic strategies. Despite their potential, a structured approach to incorporating these biomarkers into standard diagnostic workflows is essential. Future clinical guidelines should include clear directives for the combined utilization of GLS and LAS, accentuating their role in the multidimensional assessment of HFpEF.

Left ventricular and atrial myocardial strain in heart failure with preserved ejection fraction: the evidence so far and prospects for phenotyping strategy.

BACKGROUND: Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) represents a significant proportion of heart failure cases. Accurate diagnosis is challenging due to the heterogeneous nature of the disease and limitations in traditional echocardiographic parameters. MAIN BODY: This review appraises the application of Global Longitudinal Strain (GLS) and Left Atrial Strain (LAS) as echocardiographic biomarkers in the diagnosis and phenotyping of HFpEF. Strain imaging, particularly Speckle Tracking Echocardiography, offers a superior assessment of myocardial deformation, providing a more detailed insight into left heart function than traditional metrics. Normal ranges for GLS and LAS are considered, acknowledging the impact of demographic and technical factors on these values. Clinical studies have demonstrated the prognostic value of GLS and LAS in HFpEF, especially in predicting cardiovascular outcomes and distinguishing HFpEF from other causes of dyspnea. Nevertheless, the variability of strain measurements and the potential for false-negative results underline the need for careful clinical interpretation. The HFA-PEFF scoring system's integration of these biomarkers, although systematic, reveals gaps in addressing the full spectrum of HFpEF pathology. The combined use of GLS and LAS has been suggested to define HFpEF phenogroups, which could lead to more personalized treatment plans. CONCLUSION: GLS and LAS have emerged as pivotal tools in the non-invasive diagnosis and stratification of HFpEF, offering a promise for tailored therapeutic strategies. Despite their potential, a structured approach to incorporating these biomarkers into standard diagnostic workflows is essential. Future clinical guidelines should include clear directives for the combined utilization of GLS and LAS, accentuating their role in the multidimensional assessment of HFpEF.

Re-estratificação de risco de candidatos à terapia de ressincronização cardíaca guiada pela ecocardiografia com speckle tracking / Risk re-stratification of candidates for cardiac resynchronization therapy guided by speckle tracking echocardiography

INTRODUÇÃO: A fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) é o parâmetro utilizado para a classificação dos diferentes fenótipos de insuficiência cardíaca (IC). Embora pacientes portadores de IC com FEVE reduzida (ICFER) e evidência de bloqueio de ramo esquerdo (BRE) possam ser considerados para a Terapia de Ressincronização Cardíaca (TRC), há uma taxa de aproximadamente 30% de não-respondedores. Nesse contexto, é fundamental a avaliação de novas técnicas capazes de identificar subgrupos com maior risco de desfechos e que devem ser priorizados para a TRC. OBJETIVO: Avaliar a FEVE com o Global Longitudinal Strain (GLS) na predição de eventos maiores em candidatos à TRC. MÉTODOS: Foram incluídos 99 pacientes candidatos à TRC (ICFER com FEVE≤35% e padrão de BRE no ECG), avaliados no período entre fevereiro de 2008 e outubro de 2012 com follow up de 8 anos. As análises foram segmentadas em grupos com eventos combinados: internação por IC, óbito e/ou transplante cardíaco. RESULTADOS: Pacientes com desfecho apresentaram uma FEVE=26,2(±0,05)% e GLS=-13,9(±12,3)%, enquanto pacientes sem desfecho apresentaram FEVE=27,6(±0,05)% e GLS=-16,2(±7,2)%. A diferença entre os grupos foi estatisticamente significante para o GLS (p=0,04), mas sem significância para FEVE (p=0,07) (Figura 1). À análise de Kaplan-Meier utilizando um valor de corte do módulo de GLS<-16%, observou-se uma diferença significante nas curvas de sobrevida com significância pelo teste de log-rank (p=0.005) (Figura 2). CONCLUSÃO: O GLS é uma ferramenta com potencial uso na re-estratificação de pacientes com ICFER candidatos à TRC. Esse recurso além de descrever uma piora da evolução, pode também ajudar na decisão dos grupos que se beneficiariam de uma intervenção mais precoce.

Alterações da repolarização ventricular estão associadas às anormalidades da função sistólica longitudinal em pacientes com ICFEP / Changes in ventricular repolarization are associated with abnormalities in longitudinal systolic function in patients with HFPEF

INTRODUÇÃO: A insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEP) é uma síndrome clínica decorrente de uma diversa combinação de anormalidades fisiopatológicas que confluem na elevação das pressões de enchimento do coração. Dentre tais alterações, alguns fenótipos de pacientes podem apresentar anormalidades da função sistólica do ventrículo esquerdo, a despeito de valores da fração de ejeção dentro dos limites da normalidade. Atualmente, há uma escassez de estudos que avaliam qual o papel das alterações no eletrocardiograma (ECG) na ICFEP e como estas podem contribuir para melhor identificação dos mecanismos que levam à intolerância ao exercício. OBJETIVOS: Avaliar a associação entre alterações da repolarização ventricular com as anormalidades na função sistólica do ventrículo esquerdo em uma população com diagnóstico de ICFEP. MÉTODOS: Estudo observacional transversal de 50 pacientes com diagnóstico de ICFEP confirmado pelo escore europeu HFA-PEFF. A repolarização ventricular foi avaliada através da medida do ângulo espacial QRS-T pelo vetocardiograma (método de Kors) e pelo índice TpicoTfim no ECG. As alterações da função sistólica do ventrículo esquerdo foram avaliadas através da medida do Global Longitudinal Strain (GLS) na ecocardiografia com Speckle Tracking. RESULTADOS: Obteve-se uma amostra de 48 pacientes com idade média de 50 (±5) anos, sendo 67% (33) do sexo feminino. Houve correlação moderada e estatisticamente significante entre o GLS e os parâmetros de repolarização ventricular: TpicoTfim (r=0.42; p<0.001) e o ângulo QRS-T (r= 0.58; p-value<0.001). À análise de regressão linear, obteve-se um ß coeficiente de 0.040 do ângulo QRS-T, denotando que para cada aumento de 25º no ângulo QRS-T, há a uma queda de 1% na função sistólica longitudinal pelo GLS. CONCLUSÃO: Nossos dados sugerem que as alterações da repolarização ventricular identificam pacientes com ICFEP que possuem anormalidades da função sistólica do ventrículo esquerdo apesar de apresentarem valores da fração de ejeção dentro dos limites da normalidade. Particularmente, o ângulo espacial QRS-T se mostrou um parâmetro promissor, superior ao TpicoTfim, e com potencial para ser incluído no arsenal multiparamétrico da avaliação diagnóstica da ICFEP.

Ablação septal por RF para tratamento da obstrução de via de saída de VE em 70 pacientes: segurança em 30 dias / RF septal ablation for treatment of LV outflow tract obstruction in 70 patients: safety in 30 days

Ablação septal por radiofrequência para tratamento de obstrução de via de saída de ventrículo esquerdo é um campo em expansão do tratamento de cardiopatias estruturais, habitualmente realizado por eletrofisiologistas. 70 pacientes portadores de estenose intraventricular sintomática (obstrução de via de saída ou médio ventricular de ventrículo esquerdo) com gradiente máximo obtido de 50mmHg a despeito de uso otimizado de betabloqueadores foram submetidos a ablação por radiofrequência conforme protocolo institucional já publicado em outra ocasião. Todos os pacientes foram submetidos a ablação por cateter de radiofrequência com ponta de 8mm guiado por ecocardiografia transesofagica intraoperatória. O protocolo descrito originalmente em 2022 foi aplicado sequencialmente em 70 pacientes, com idade média de 56,8 +-17,4anos, gradiente médio de 88,6 +-33mmhg, 69,7% de mulheres. O tempo médio de internação dos pacientes foi de 3 dias em Uti e 1 em enfermaria. Ao longo do primeiro mês dois pacientes foram readmitidos de forma não programada (um paciente com pneumonia bacteriana hospitalar após 5 dias da alta e um paciente com angina secundaria a piora de estenose de ponte miocárdica). Dois pacientes morreram durante a internação (um paciente com provável embolia coronariana após 36h do procedimento e uma com síndrome de takotsubo resolvida seguida por complicações infecciosas após 8 dias de internação). Complicações vasculares (fístula arteriosclerose, pseudoaneurismas demorais ocorreram em 12 casos, com 2 intervenções vasculares com sucesso). Nenhum paciente apresentou lesão do sistema de condução que justificasse uso de marcapasso definitivo. Conclusão: ablação septal por radiofrequência é um procedimento em ascensão, e a segurança intraoperatória depende de protocolos bem definidos e reconhecimento das complicações. Podemos estimar até o momento que uma das maiores series de caso no mundo possa contribuir para estimativa de taxa de complicações.

Enhancing predictive accuracy of H2FPEF score in suspected HFpEF by incorporating left atrial reservoir strain

INTRODUCTION: Diagnosing HFpEF can be challenging, but the H2FPEF score is a valuable tool for clinical decision-making. Atrial fibrillation (AF) plays a significant role in this score, creating challenges for diagnosis in patients without AF or with paroxysmal AF. Left atrial reservoir strain (LArS) has emerged as a promising indicator for both AF and HFpEF. This study explores how incorporating LArS can enhance the predictive ability of the H2FPEF score for exercise capacity in outpatients with suspected HFpEF. METHODS: This cross-sectional study has a sample size of 283 patients with suspected HFpEF. We collected clinical and echocardiographic data and compared LArS values across different H2FPEF score categories. Additionally, we analyzed a subgroup of 129 patients who underwent a Cardiopulmonary Exercise Test (CPET) to evaluate the effectiveness of the H2FPEF score and LArS in predicting Peak VO2. To further comprehend the contribution of each feature in the performance of the H2FPEF score, we used Shapley Additive Explanations (SHAP) analysis. RESULTS: Most patients were female (63%), age of 60 (±12) years and LVEF of 60 (±5.2)%. Patients with low scores had a LArS of 32.6 (± 6.8)%, while those with moderate and high scores had probabilities of 26(± 8.2)% and 16 (±8.2)%, respectively (p<0.001). The H2FPEF score demonstrated an AUC of 0.74 (95% CI: 0.64-0.84) in predicting peak VO2, whereas LArS exhibited an AUC of 0.71 (95% CI: 0.62-0.80). Incorporating LArS into the score improved its performance, resulting in an AUC of 0.82 (95% CI: 0.75-0.89). The SHAP analysis revealed that LArS had a significant impact as the most important feature (Figure 1), while the importance of the atrial fibrillation criterion decreased significantly. CONCLUSIONS: Our findings show that integrating LArS improves the diagnostic performance of the H2FPEF score and offers a valuable alternative to the AF criterion within the H2FPEF algorithm.

Left atrial strain as a predictor of left ventricular filling pressures in coronary artery disease with preserved ejection fraction: a comprehensive study with left ventricular end-diastolic and pre-atrial contraction pressures.

Assessing left ventricular (LV) filling pressure (LVFP) is challenging in patients with coronary artery disease (CAD) and preserved LV ejection fraction (LVEF). We aimed to correlate left atrial strain (LAS) with two invasive complementary parameters of LVFP and compared its accuracy to other echocardiographic data to predict high LVFP. This cross-sectional, single-center study enrolled 81 outpatients with LVEF > 50% and significant CAD from a database. Near-simultaneous echocardiography and invasive measurements of both LV end-diastolic pressure (LVEDP) and LV pre-atrial contraction (pre-A) pressure were performed in each patient, based on the definition of LVEDP > 16 mmHg and LV pre-A > 12 mmHg as high LVFP. A moderate to strong correlation was observed between LAS reservoir (LASr), contractile strain, and LVEDP (r: 0.67 and 0.62, respectively; p < 0.001); the same was true for LV pre-A (r: 0.65 and 0.63, respectively; p < 0.001). LASr displayed good diagnostic performance to identify elevated LVFP, which was higher when compared to traditional parameters. Median value of LASr was higher for an isolated increase of LVEDP than for simultaneously high LV pre-A. The cutoff found to predict high LVFP was lower for LV pre-A than that one for LVEDP. In the current study, LASr did not provide an additional contribution to the 2016 diastolic function algorithm. LAS is a valuable tool for predicting LVFP in patients with CAD and preserved LVEF. The choice of LVEDP or LV pre-A as the representative marker of LVFP leads to different cutoffs to predict high pressures. The best strategy for adding this tool to a multiparametric algorithm requires further investigation.

Left atrial strain as a predictor of left ventricular filling pressures in coronary artery disease with preserved ejection fraction: a comprehensive study with left ventricular end-diastolic and pre-atrial contraction pressures

Assessing left ventricular (LV) filling pressure (LVFP) is challenging in patients with coronary artery disease (CAD) and preserved LV ejection fraction (LVEF). We aimed to correlate left atrial strain (LAS) with two invasive complementary parameters of LVFP and compared its accuracy to other echocardiographic data to predict high LVFP. This cross-sectional, single-center study enrolled 81 outpatients with LVEF > 50% and significant CAD from a database. Near-simultaneous echocardiography and invasive measurements of both LV end-diastolic pressure (LVEDP) and LV pre-atrial contraction (pre-A) pressure were performed in each patient, based on the definition of LVEDP > 16 mmHg and LV pre-A > 12 mmHg as high LVFP. A moderate to strong correlation was observed between LAS reservoir (LASr), contractile strain, and LVEDP (r: 0.67 and 0.62, respectively; p < 0.001); the same was true for LV pre-A (r: 0.65 and 0.63, respectively; p < 0.001). LASr displayed good diagnostic performance to identify elevated LVFP, which was higher when compared to traditional parameters. Median value of LASr was higher for an isolated increase of LVEDP than for simultaneously high LV pre-A. The cutoff found to predict high LVFP was lower for LV pre-A than that one for LVEDP. In the current study, LASr did not provide an additional contribution to the 2016 diastolic function algorithm. LAS is a valuable tool for predicting LVFP in patients with CAD and preserved LVEF. The choice of LVEDP or LV pre-A as the representative marker of LVFP leads to different cutoffs to predict high pressures. The best strategy for adding this tool to a multiparametric algorithm requires further investigation.

Associação entre o escore H2FPEF e as métricas do átrio esquerdo em pacientes com suspeita de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada / Association between the H2FPEF score and left atrial metrics in patients with suspected heart failure with preserved ejection fraction

FUNDAMENTO: A insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) é uma síndrome com fisiopatologia complexa e fenótipos heterogêneos. A incidência e prevalência dessa doença apresenta-se em ascensão, sendo seu diagnóstico desafiador. O escore H2FPEF condiciona fatores clínicos e ecocardiográficos para estimar a probabilidade de ICFEP. OBJETIVO: Avaliar a relação entre volume do átrio esquerdo (AE) indexado, o strain reservatório do AE ao escore H2FPEF. Delineamento e MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional com 283 pacientes com suspeita de ICFEP, no período de 2020 até 2022. Antes da inclusão, todos os pacientes foram avaliados para diagnósticos alternativos que poderiam mimetizar ICFEP. O critério de exclusão foi a fração de ejeção <50%. O escore H2FPEF foi calculado para todos os pacientes, e classificado de acordo com: baixo, intermediário ou alto risco. Os parâmetros ecocardiográficos avaliados foram volume de AE indexado e strain de AE. A análise estatística e a visualização dos dados foram realizadas no software Stata. O nível de significância adotado foi de 5%. A correlação entre as métricas do AE e o escore H2FPEF foi avaliada pelo teste de Pearson. RESULTADOS: Obteve-se 283 pacientes, sendo 52 pacientes com escore H2FPEF com risco baixo, 198 intermediário e 33 alto. Houve diferença significativa entre os grupos em relação as métricas do AE e o escore H2FPEF (p<0,05) (Tabela 1 e Figura 1). CONCLUSÃO: As métricas do AE são marcadores ecocardiográficos de disfunção diastólica e refletem os efeitos cumulativos das pressões de enchimento do ventrículo esquerdo. O aumento do AE e a redução do strain do AE na função reservatório foram associados ao aumento do escore H2FPEF. A avaliação desses parâmetros podem ser uma ferramenta adicional no diagnóstico de ICFEP. Palavras-chave: insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada; átrio esquerdo.

Advanced echocardiography techniques (AETs) to assess left atrial structure and function in individuals with resistant hypertension.

AIMS: Resistant hypertension (RH) is a challenging phenotype within the hypertension (HTN) spectrum, requiring careful assessment and follow-up. Evaluation of left atrial function may be clinically informative, but is usually neglected. Advanced Echocardiography Techniques (AETs), such as Strain Analysis and three-dimensional echocardiography (3D ECHO) may be useful complementary tools to assess atrial function in patients with RH. METHODS AND RESULTS: Ninety-six eligible adult patients were categorized into three groups: resistant hypertensive (RH), controlled hypertensive (CH), and normotensive (N), and underwent AETs to identify morphofunctional changes in the left atrium (LA) across different HTN phenotypes. The LA reservoir strain was significantly lower among RH than in N and CH patients (p < .001). Accordingly, LA conduit strain showed a gradient through the groups: higher among N, followed by CH and RH patients (p = .015). LA contraction strain was higher among CH than in N and RH patients (p = .02). Maximum indexed, pre-A, and minimum atrial volumes obtained by 3D ECHO showed differences between N and the others (p < .001), but not between CH and RH. N patients showed a higher fraction of passive emptying of the LA than the others (p = .02), with no difference between CH and RH. Total emptying of the LA only differed between N and RH patients, while active emptying of the LA showed no difference between the groups (p = .82). CONCLUSION: The left atrium may present early functional changes in response to HTN, which are detectable by AETs. AETs, especially S-LA, allowed to identify markers of atrial myocardial damage in both RH and CH patients.

Mid-term outcomes following transcatheter aortic valve replacement with merils myval

BACKGROUND: TAVR has emerged as a revolutionary treatment for patients with symptomatic and severe AS, irrespective of surgical-risk scores. Novel transcatheter heart valves (THV) with a lower profile, easy of use and expected longer durability are being developed to target younger patients. Myval is a 14Fr-balloon expandable THV with a skirt to minimize the occurrence of paravalvular leak (PVL), and has been approved for commercial use in Brazil in 2020. METHODS: Single-center, single arm, open label prospective registry encompassing all consecutive patients referred to TAVR in our Institution between December 2020 and June 2023 with clinical and echocardiography follow up at 30 days and up to 1 year. Clinical and echocardiographic outcomes were defined accordingly to VARC-III criteria. RESULTS: A total of 136 pts were enrolled so far. 72 pts with year follow-up. Mean age was 78.1 ± 6.7 years, 44% were female and mean STS score was 3.3 ± 1.6 %. Pre-procedures mean gradient and aortic valve area were 57.7 ± 17.4 mmHg and 0.65 ± 0.15 cm2, respectively. 55 % of pts were in class III/IV NYHA. In the majority of pts, TAVR procedures were performed under a minimalist, percutaneous transfemoral approach, except two cases (one performed using transcarotid access and another using transubclavian access). 18,4% of pts were treated for bicuspid aortic stenosis and 10 pts (7.3%) underwent a valve-in- -valve procedure. Procedure success was achieved in all cases, and a post-procedure echo revealed a mean residual gradient of 5.2 ± 4.5 mmHg, with PVL greater than mild in nine cases (7%). A permanent pacemaker was required in 6 pts (4.4%), and the average hospital length of stay was 3.3 ± 2.4 days. At 30-days, there were 4 deaths, one due to COVID-19, other one non cardiovascular and two classified as cardiovascular deaths. Currently, 72 patients completed 12 months follow-up. One cardiovascular death was reported at follow-up and all the remaining patients were in NYHA class < II. We observed two cases of early valve deterioration with thrombosis, which were successfully managed with anticoagulation therapy. No further valve intervention was necessary for any of the patients. CONCLUSION: The mid-term follow-up of Meril's TAVR system was found to be satisfactory and comparable to other commercially available THV's. However, it is important to note that long-term follow-up studies are currently underway to further evaluate the performance and durability of the TAVR system.

Implante Transcateter da Válvula Aórtica (TAVI) em pacientes com válvula aórtica bicúspide: incidência e resultados imediatos / Transcatheter Aortic Valve Implantation (TAVI) in patients with bicuspid aortic valve: incidence and immediate results

INTRODUÇÃO: A válvula aórtica bicúspide (BAV) é a alteração congênita cardíaca mais comum, ocorrendo em 1% a 2% da população total e pode chegar a até 25% na população de 80 anos ou mais dos pacientes referenciados para TAVI. No entanto, esta condição foi excluída dos principais estudos randomizados sobre TAVI. Portanto, é importante investigar mais profundamente os resultados da TAVI nesta população específica. MÉTODOS: Retrospectivo, unicêntrico e observacional. Revisão de banco de dados e selecionados todos os pacientes submetidos a TAVI no período de novembro de 2020 a janeiro de 2023. O objetivo deste estudo é avaliar a incidência e os resultados imediatos da TAVI na população com BAV. Foram coletados dados clínicos e demográficos, bem como informações sobre as complicações e desfechos imediatos após a TAVI nos pts com BAV e tricúspide, segundo o critério de VARC 3. RESULTADOS: De um total de 130 pacientes, 20 deles apresentaram BAV, resultando em uma incidência de 15,5%. A análise estatística não evidenciou diferença significativa na média de idade entre o grupo BAV (77,61 ± 7,02 anos) e o grupo tricúspide (77,65 ± 7,02 anos), com um p-valor não significativo de 0,98. O STS score médio foi de 3,50 ± 1,63% no grupo BAV e 3,49 ± 1,62 % no grupo tricúspide. Não houve diferença significativa na necessidade de pré-dilatação entre os grupos, sendo necessária em 14 dos 20 casos de bicúspide (70%) e 54 dos 110 casos de tricúspide (49%) (p>0,05). Além disso, não foi evidenciada diferença significativa no gradiente ventrículo esquerdo (VE) e aorta (AO) médio pós-procedimento de 4,98 ± 2,66 vs 5,11 ± 2,66; p> 0,05, de bicúspide e tricúspide respectivamente, nem na incidência de refluxo maior que discreto (10% bicúspide vs 2,7% tricúspide, p=0,12). O sucesso do procedimento foi obtido em 100% dos casos. CONCLUSÃO: Com base nos resultados da presente análise, não foi encontrada diferença significativa no sucesso da TAVI entre os pacientes com BAV e tricúspide. Além disso, a análise estatística não evidenciou diferença significativa nos dados pesquisados. Esses resultados sugerem que a presença de uma BAV não deve ser considerada uma contraindicação para o procedimento TAVI. No entanto, estudos adicionais com amostras maiores são necessários para confirmar esses resultados e fornecer uma maior segurança clínica para os pacientes com BAV submetidos a TAVI.

Amiloidose cardíaca e valva mitral tricúspide: um ­dueto­ inesperado / Cardiac amyloidosis and tricuspid mitral valve: an unexpected ­duet­

APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 82 anos, em seguimento ambulatorial com suspeita diagnóstica de amiloidose, realizou ecocardiograma transtorácico. A análise das cavidades cardíacas, evidenciou aumento simétrico da espessura das paredes ventriculares, com aspecto de ­sparkling­ miocárdico, aumento da espessura do septo interatrial e dilatação biatrial. Na janela paraesternal eixo curto foi identificada a presença de valva mitral com 3 folhetos associada a presença de três músculos papilares bem delimitados, com regurgitação discreta. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) era preservada, porém, a taxa de deformação miocárdica - Strain global longitudinal (SGL) era reduzida (11,3%), assumindo padrão de ­ apical sparing­. DISCUSSÃO: A presença de valva mitral tricúspide já foi descrita em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica e estenose subvalvar aórtica, porém a associação com amiloidose não foi encontrada em pesquisa bibliográfica. Essa malformação congênita muito rara caracteriza-se pela presença de três folhetos e três músculos papilares individualizados, mantendo uma coaptação central das cúspides, diferenciando-se de alterações como o cleft mitral. No caso clínico, foi um achado incidental em paciente idoso sem outras malformações congênitas associadas. A amiloidose cardíaca é caracterizada pelo depósito extracelular de fibrilas amiloides, com padrão de apresentação clínica de uma cardiomiopatia restritiva. Na avaliação ecocardiográfica, achados como espessura miocárdica ≥ 12 mm com cavidades ventriculares não dilatadas, redução do SGL e aumento das pressões de enchimento, associados ao padrão ­ apical sparing­ e ­sparkling­ miocárdico, aumentam a suspeita diagnóstica para amiloidose. COMENTÁRIOS FINAIS: Malformações congênitas da valva mitral são diagnósticos raros. Este é o primeiro caso na literatura que descreve a associação de valva mitral tricúspide com amiloidose. O ecocardiograma se mostrou um método essencial na avaliação funcional e anatômica detalhada de doenças miocárdicas e valvares.

Caso raro de cardiomiopatia restritiva associada à mutação do Gene TNNI3 / Rare case of restrictive cardiomyopathy associated with TNNI3 gene mutation

APRESENTAÇÃO DO CASO: Mulher de 27 anos, com relato de dispneia desde a infância, não investigada previamente, encaminhada para cardiologia em 2014 devido piora do quadro, quando além da dispneia, apresentava episódios de cianose aos moderados esforços. Em história familiar, desconhecia informações em parte paterna e com relação à materna, negava doenças genéticas ou cardiopatias hereditárias. Ao exame físico apresenta-se normotensa, em ritmo regular, com presença de turgência jugular, fígado palpável a 5 cm do rebordo costal direito, ausculta pulmonar e cardíaca sem alterações. Exames laboratoriais apenas com aumento do BNP. Radiografia de tórax mostrou aumento da área cardíaca e sinal de duplo contorno atrial. Eletrocardiograma em ritmo sinusal, sinais de sobrecarga atrial direita e biventricular. Ecocardiograma transtorácico mostrou fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada (54% pelo método Simpson), aumento importante biatrial (volume indexado de átrio esquerdo 110ml/m²), presença de sinais indiretos de hipertensão pulmonar, valvas cardíacas sem anormalidades. Presença de afilamento da porção basal do septo interventricular (5 mm) e aumento da espessura dos segmentos médios das paredes do septo e lateral (medindo até 13mm). Observou-se disfunção diastólica (relação E/e­médio=17). E cálculo da deformidade longitudinal do ventrículo esquerdo reduzido (Strain Global Longitudinal do ventrículo esquerdo= 9,8%). Realizado painel genético mais amplo para pesquisa de cardiomiopatias e arritmias, que evidenciou variante heterozigótica provavelmente patogênica identificada no gene TNNI3, com mutação na posição do nucleotídeo 610 (c.610C>T). DISCUSSÃO: A relação entre a cardiomiopatia restritiva (CMR) e mutações na Troponina I (cTnI) foi descrita em 2003 através de estudos em familiares previamente classificados como CMR idiopática e se apresentavam com mutação no gene TNNI3, que codifica a cTnI, concluiuse que o fenótipo da CMR também ocorre com as mesmas mutações genéticas mais comumente associadas à cardiomiopatia hipertrófica. COMENTÁRIOS FINAIS: Os avanços dos estudos genéticos foram de suma importância para diagnóstico de cardiomiopatias até então consideradas idiopáticas, tal relato mostrou o quanto é necessário a ampla investigação para que haja o tratamento mais adequado e planejamento familiar com seguimento mais precoce de parentes portadores da mutação.

Aneurisma da artéria dorsal do pé: relato de caso / Aneurysm of the dorsal artery of the foot: case report modality

RESUMO: Paciente do sexo feminino, 59 anos, comerciante. Assintomática até há 1 ano, quando observou surgimento de massa pulsátil em dorso do pé direito, eventualmente dolorosa. Refere trauma, 5 anos antes, por queda de uma barra de ferro sobre os pés. ANTECEDENTES: hipertensão arterial, diabetes mellitus e dislipidemia. No atendimento, estava em uso contínuo de Sinvastatina, Metformina e Losartana. Exame físico normal, exceto pela presença de massa pulsátil em dorso do pé direito, varizes e dermatite ocre em ambos os membros inferiores. PA: 120 X 85mmHg; FC=76bpm. Foram realizados exames laboratoriais, eletrocardiograma, RX de tórax e ecocardiograma transtorácico, que estavam dentro da normalidade. A Ultrassonografia Vascular (USV) das artérias do membro inferior direito demostrou imagem sugestiva de aneurisma fusiforme da artéria dorsal do pé (ADP) direita, com presença de trombos, medindo cerca de 1,9cm X 0,7cm, o fluxo estava presente, de padrão trifásico (multifásico). Demais artérias do membro inferior direito com fluxo presente e trifásico. Realizada arteriografia do membro inferior direito que demonstrou dilatação sacular da ADP, próximo aos ramos metatarsianos com diâmetro máximo de 1,0mm, sugestiva de pseudoaneurisma. A paciente foi submetida à procedimento cirúrgico cujo achado intraoperatório, na abertura do saco aneurismático, não demostrou evidência de orifício de pseudoaneurisma e havia configuração de aneurisma verdadeiro. Realizado enxerto término-terminal com veia safena magna invertida com preservação do fluxo arterial. A paciente teve alta hospitalar no dia seguinte, sem intercorrências. O aneurisma verdadeiro da ADP, ou artéria pediosa, é raro e suas manifestações clínicas são pouco conhecidas, em geral, apresenta-se como uma massa pulsátil, podendo cursar com microembolização, rotura e compressão nervosa. Foi descrito pela primeira vez em 1907 e, desde então, outros autores relataram esse tipo de aneurisma. No entanto, de acordo com a literatura, muitos aneurismas da ADP são pseudoaneurismas e ocorrem após um trauma. O tratamento de escolha, geralmente é cirúrgico. Aneurismas verdadeiros apresentam todas as três camadas da parede arterial, enquanto os pseudoaneurismas se referem aos hematomas com fluxo, resultantes de uma rotura da parede arterial. Há casos, em que somente o exame histopatológico é capaz de diferenciar entre pseudoaneurismas e aneurismas verdadeiros da ADP.

Cardiomiopatia em ­dente de serra­ ­ cardiogenética em foco / Sawtooth cardiomyopathy ­ cardiogenetics in focus

APRESENTAÇÃO DO CASO: R.C, sexo masculino, 43 anos, hipertenso, encaminhado ao nosso serviço para investigação de insuficiência cardíaca (IC), oligossintomático. Realizada investigação etiológica, sendo evidenciado em ecocardiograma transtorácico disfunção ventricular esquerda de grau moderado (FEVE 38% pelo método de Simpson), com hipocontratilidade miocárdica de toda região apical e presença de endentações nas regiões apicais (do septo, da parede inferior e da parede lateral) e no segmento médio da parede inferolateral. Os mesmos achados foram identificados em ressonância nuclear magnética cardíaca e foi observado áreas de realce tardio subendocárdico nas regiões correspondentes as endentações. No holter foram registrados episódios de arritmias ventriculares isoladas (1129) e aos pares (19). Iniciado tratamento medicamentoso para IC com bom controle sintomático até o momento. Considerando o quadro clínico do paciente, podemos considerar uma forma benigna da doença. Realizada coleta de teste genético do paciente e convocado familiares de primeiro grau para rastreio. DISCUSSÃO: A cardiomiopatia em dente de serra é uma doença muito rara, com apenas três casos publicados desde sua primeira descrição na literatura. Tipo incomum de displasia ventricular esquerda que se caracteriza por múltiplas projeções do miocárdio compactado que faz aparência de ­dente de serra­ e pontes musculares entre as paredes inferior e lateral em imagens não invasivas. Todos os casos relatados são do sexo masculino o que levanta a possibilidade de distúrbio ligado ao cromossomo X. COMENTÁRIOS FINAIS: A história natural da doença ainda é incerta, assim como suas possíveis complicações, já sendo descrito distúrbios de condução em relatos prévios. Até o momento sendo indicado rastreio familiar genético. Casos adicionais são necessários para melhor entendimento e manejo da doença.

Diferenças relacionadas ao gênero de pacientes portadores de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada: um estudo observacional / Gender-related differences in patients with heart failure with preserved ejection fraction: an observational study

INTRODUÇÃO: A insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) é uma entidade emergente, principalmente na população feminina, onde a prevalência do gênero varia de 50 a 60%. Apesar desses valores, a representatividade desse grupo ainda é pequena em estudos clínicos, muitos questionamentos do entendimento dessa patologia e das características ecocardiográficas encontradas ainda são alvo de estudo. OBJETIVO: Avaliar as diferenças de características clínicas, ecocardiográficas e laboratoriais relacionadas ao gênero em uma população de pacientes com ICFEP possibilitando o melhor entendimento e manejo dessa população. MÉTODO: Estudo observacional retrospectivo em uma população de 300 pacientes em investigação de diferentes estágios de Insuficiência Cardíaca atendidos entre novembro de 2020 até novembro de 2022. Critérios de inclusão: (1) idade maior que 18 anos, (2) ecocardiograma transtorácico com FEVE ≥50% e (3) NTpro BNP ≥125pg/mL. Pacientes que apresentavam diagnósticos alternativos que simulassem ICFEP foram excluídos do trabalho. A coleta de dados incluiu: sinais vitais, antropometria, anamnese, exame físico, teste de caminhada, questionário de qualidade de vida e a realização do ecocardiograma transtorácico compreensivo. RESULTADOS: Obteve-se uma amostra de 91 pacientes, 65 (71%) do sexo feminino. Em relação aos critérios clínicos, observou-se maior pontuação no questionário de Minnesota (44 pontos versus 19 pontos, p=0,02) e maior grau NYHA de dispneia (p=0.023) no sexo feminino. Nos critérios ecocardiográficos, observou-se maior velocidade da onda E (75 cm/s versus 64,5 cm/s, p=0,004) e maior relação E/e´ (relação de 11 versus 9, p=0,004) no sexo feminino. No teste cardiopulmonar, observou-se menores valores de VO2 máximo no sexo feminino (19,7 versus 24, p=0.001). Observou-se que nas mulheres ocorreu predomínio da disfunção diastólica grau II, presente em 24 mulheres (56%) e a disfunção diastólica grau I foi predominante no sexo masculino, 13 homens (72%). CONCLUSÃO: No atual estudo foi possível observar diferenças substanciais entre gêneros em relação a características clínicas, capacidade de exercício e variáveis ecocardiográficas em uma população com diagnóstico de ICFEP. Tais achados reforçam a necessidade da aplicação de conceitos de medicina de precisão/personalizada sobre os atuais critérios clínicos e ecocardiográficos para abordagem de pacientes com ICFEP.

Advanced echocardiography techniques (AETs) to assess left atrial structure and function in individuals with resistant hypertension

AIMS: Resistant hypertension (RH) is a challenging phenotype within the hypertension (HTN) spectrum, requiring careful assessment and follow-up. Evaluation of left atrial function may be clinically informative, but is usually neglected. Advanced Echocardiography Techniques (AETs), such as Strain Analysis and three-dimensional echocardiography (3D ECHO) may be useful complementary tools to assess atrial function in patients with RH. METHODS AND RESULTS: Ninety-six eligible adult patients were categorized into three groups: resistant hypertensive (RH), controlled hypertensive (CH), and normotensive (N), and underwent AETs to identify morphofunctional changes in the left atrium (LA) across different HTN phenotypes. The LA reservoir strain was significantly lower among RH than in N and CH patients (p < .001). Accordingly, LA conduit strain showed a gradient through the groups: higher among N, followed by CH and RH patients (p = .015). LA contraction strain was higher among CH than in N and RH patients (p = .02). Maximum indexed, pre-A, and minimum atrial volumes obtained by 3D ECHO showed differences between N and the others (p < .001), but not between CH and RH. N patients showed a higher fraction of passive emptying of the LA than the others (p = .02), with no difference between CH and RH. Total emptying of the LA only differed between N and RH patients, while active emptying of the LA showed no difference between the groups (p = .82). CONCLUSION: The left atrium may present early functional changes in response to HTN, which are detectable by AETs. AETs, especially S-LA, allowed to identify markers of atrial myocardial damage in both RH and CH patients.

Assessment of left atrial function in individuals with resistant hypertension by advanced echocardiography

OBJECTIVE: Resistant hypertension is a challenging phenotype within the hypertension (HTN) spectrum, requiring careful assessment and follow-up. Evaluation of left atrial function may be clinically informative, but is commonly neglected. Strain and three-dimensional echocardiography (3D ECHO) may be useful complementary tools for assessing atrial function among hypertensive patients. DESIGN AND METHOD: 96 eligible adult patients were categorized into three groups: resistant hypertensive (RH), controlled hypertensive (CH), and normotensive (N), and underwent advanced echocardiography techniques to identify specific morphofunctional changes in the left atrium (LA) throughout different HTN phenotypes. RESULTS: As shown in Figure 1, LA reservoir strain was significantly lower among RH than N and CH patients (p < 0.001). Accordingly, LA conduit strain showed a gradient through the groups: higher among N, followed by CH and RH (p = 0.015). LA contraction strain was higher among CH than N and RH (p = 0.02). Maximum indexed, pre-A, and minimum atrial volumes obtained by 3D ECHO showed differences between N and the others (p < 0.001), but not between CH and RH. N showed higher fraction of passive emptying of the LA than the others (p = 0.02), with no difference between CH and RH. Total emptying of the LA only differed between the extreme groups N and RH, being lower in the latter, while active emptying of the LA showed no difference between the groups (p = 0.82). CONCLUSIONS: Advanced echocardiography measures, especially LA strain, proved to be early markers of atrial myocardial damage in both RH and CH. We demonstrated for the first time that morphofunctional changes in the LA due to resistant hypertension may occur concomitantly and even independently from those observed in the left ventricle.